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血液科实验室分子生物学诊断日益完善

发布时间:2012-07-01 浏览次数:
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随着医学研究的不断深入,分子生物学技术在血液系统疾病诊断、预后评估及微小残留病(MRD)检测中的作用日益提高。为了更好地配合临床诊疗工作、服务患者,血液科实验室在原有基础上不断完善分子生物学检测技术及开发新的检测项目。

血液科实验室诊断相关的分子生物学检测项目主要包括:急性髓细胞白血病(AML)基因筛查试剂盒(AML1/ETO、MLL/AF10、TLS/ERG、CBFB/MYH11、PML/RARA、MLL/MLL、MLL/AF9、AML1/MDS1、AML/EVI1、MLL/ELL),急性淋巴细胞白血病(ALL)基因筛查试剂盒(MLL/MLL、BCR/ABL、MLL/AF10、TLS/ERG、TEL/AML1、E2A/PBX1、MLL/AF4、MLL/ENL、NPM1/ALK、SIL/TAL1),Jak-2基因V617位点突变,免疫球蛋白基因重排;其中AML基因筛查试剂盒、ALL基因筛查试剂盒分别用于AML和ALL患者初诊时的基因筛查,为治疗方案的选择及治疗后MRD的监测提供依据;Jak-2基因V617位点突变可以为骨髓增殖性肿瘤的诊断提供重要的依据,如真性红细胞增多症(阳性率95%左右)、原发性血小板增多症和原发性骨髓纤维化(阳性率50%-60%);免疫球蛋白基因重排可以检测出单克隆的B淋巴细胞,在非何杰金淋巴瘤、多发性骨髓瘤、B-ALL诊断与鉴别诊断中有重要价值。大量文献报道AML患者初发时基因表达情况不同患者的预后差别很大,因此预后基因的检测对初诊时临床医生治疗方案的选择有很大的参考价值。本实验室根据临床诊疗需要新增了NPM1、FLT3、c-Kit三个基因的检测,上述三种基因我们采用基因测序的方法检测碱基序列的突变情况,增加了检测结果的可靠性。

另外,2011年该实验室还购置了荧光定量PCR仪进行WT1基因等的荧光实时定量检测。WT1基因对血液系统疾病患者MRD检测具有较高的的特异性,为预测患者复发具有重要的临床价值。同时AML和ALL患者初筛时表达的基因也可以作为监测MRD的指标,如BCR-ABL基因可以作为监测慢性粒细胞白血病(CML)MRD特异性指标,PML-RARA基因可以作为监测AML-M3型特异性指标等。

文\张维 万岁桂